地中海贫血生育风险有多高?孩子的生命经不起冒险

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  2018年国际罕见病日公布了一些常见罕见病,湖南的十大罕见病排行中,首位的是地中海贫血症,这里所说的罕见病指发病率相对低,但一般是严重性疾病,甚至危害生命。

  地中海贫血是遗传疾病,是珠蛋白基因的缺失或点突变引起的,重型地中海贫血胎儿可能胎死腹中,即便出生了,也要常年接受输血、铁螯合治疗或造血干细胞移植等治疗,否则,一般寿命不超过5年。

  地中海贫血在广东、广西、四川、海南等南方地区发病率较高,一旦生育出患重型地中海贫血的孩子,对家庭和孩子本身都是很残酷的,孩子这么小就要长时间接受各种治疗,受尽病魔的摧残,而对于一般家庭来说,长期治疗的费用,为孩子的种种担忧,都是难以想象,难以承受的。

  这么可怕的地中海贫血症,平时好像也偶尔有听说,有的人甚至体检时检测出有地中海贫血的基因,但并没有所说的那么恐怖?其实地中海贫血也有轻重之分,一般到成年后才发现的,都是轻型,对健康没有太明显的影响。

  实际中最容易被忽略的,就是夫妻双方都是地中海贫血基因携带者,因为是隐性遗传,如果没有婚前检查,一般不会发现,较坏的情况是同型基因,孩子患中间型或重型地中海贫血症的几率是1/4,如果是异型基因,孩子有1/4几率是αβ复合型地中海贫血症,但症状不累加,所以一般只会是轻型。

  地中海贫血症的遗传可以看作“概率赌博”,如果夫妻携带地中海贫血基因,生育的孩子是否完全健康只能是看运气算概率,没有百分百的确定结果,所以为了预防生育出重型地中海贫血孩子,婚检、孕检和产检都是必不可少的。

  婚检时就应该确定夫妻双方是否携带地中海贫血基因,如果只是其中一方携带,那么将来对胎宝宝不会有太严重的影响,如果双方都携带,医生会根据概率判断是否适合生育,怀孕后也要做绒毛采检或羊膜腔穿刺等检测,分析胎宝宝的基因情况。一旦确认胎宝宝有重型地中海贫血,建议人工流产,终止妊娠,因为很可能出现胎死腹中、胎儿水肿等不良情况,出生后也可能很快死亡,勉强存活需要长时间接受输血等治疗,对孩子和家庭来说,无疑都是悲剧。

  生育一个健康宝宝当然是最好的结果,虽然说一切都有概率,但作为赌注的是未来孩子的生命健康,家庭未来的生活,所以,绝不要轻易冒险,一旦发现有不良情况,及时处理,不能心存侥幸等悲剧发生了再后悔,也尽量不要盲目强求,即便父母愿意不惜代价用医疗手段维持孩子的生命,但孩子是否又希望要这样被疾病纠缠的人生呢。

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