免费地中海贫血诊断 有望实现农村城市全覆盖

  近日,自治区政府印发《广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案》(以下简称《实施方案》),提出要进一步加强筛查、诊断、追踪和干预,争取将严重类型地中海贫血胎儿出生率降为零。

  据了解,地中海贫血(以下简称地贫)是广西严重的遗传性疾病之一,人群地贫基因携带率高达24%。为有效防控地贫,自2010年起,广西实施了地贫防治计划。项目实施以来,广西地贫防控取得显著成效,累计完成婚检人群地贫筛查614.01万人,完成孕检人群地贫基因诊断67.64万人,完成孕检人群胎儿地贫产前诊断5.84万人,查出中间型和严重类型(以下简称重型)地贫胎儿13775例。

  其中,实施重型地贫胎儿医学干预8645例,重型地贫胎儿医学干预率从2011年的65.51%提高至2017年的98.29%;地贫出生缺陷发生率从2009年的206.4/万下降至2017年的108.25/万;地贫引起的胎儿水肿综合征出生缺陷从2008年的首位(发生率26.38/万)病因降至2017年的第8位(发生率3.15/万)病因,胎儿水肿综合征出生缺陷发生率较2008年下降了87.83%。

  2010年实施地贫防治计划以来,广西的地贫防治取得显著效果,地贫出生缺陷发生率降低了一半,98%以上的重型地贫胎儿都进行了医学干预。《实施方案》提出要在广泛宣传地贫防治知识的基础上,加强地贫筛查。如果地贫筛查结果为阳性,准爸妈就得要做基因诊断,孕期检查机构要及时将孕期地贫筛查双阳夫妇转诊至区内22家有资质的产前诊断机构进行地贫基因诊断。对产前诊断为中间型或重型地贫胎儿的,经遗传咨询、宣传教育、知情同意、自主选择后,应及时采取医学干预措施。

  《实施方案》提出,积极争取国家对广西重型地贫胎儿零出生计划的经费支持,将免费地贫基因诊断、产前诊断对象由现行的广西农村户籍人口扩展为广西城镇、农村户籍人口全覆盖。

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