关于由公共财政支持对我省高危人群进行地中海贫血筛查切实提高黎

  地中海贫血(“地贫”)是世界上最常见的人类单基因遗传性血液病之一,被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见病之一,它给全世界数以百万计的患者带来难以估量的思想上、心理上和经济上的痛苦与负担。

  “地贫”是由于患者珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变;其临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。“地贫”的治疗费用高、难度大,目前采用治疗方法之一是定期输血维持生命(人均费用约每年5万元);方法之二是造血干细胞移植(人均25万元)。因此说,“地贫”的治疗对于发展中国家的患者仍是一种不可承受的奢望。

  由于“地贫”属于遗传性疾病,根治又是如此困难,因此,对它的预防已经被世界各国高度重视。自20世纪70年代起,一些欧洲国家例如意大利、希腊、塞普路斯等,采取加强实施卫生教育、大规模筛查及遗传咨询预防等方法,达到了降低“地贫”发病率的良好效果。尤其是在塞普路斯,卫生部门指导配偶们学习和利用关于遗传风险的知识与信息,使得重型“地贫”患儿的出生率几乎降为零。香港、新加坡等原“地贫”高发地区,学习欧洲国家的遗传病预防干预经验,也使“地贫”患儿出生率降为接近零。

  据研究,我国人群的“地贫”基因携带率为1.92~14.95%,以广东、广西、海南等省份高发。据2006年文献报道,广西南宁市育龄人群α、β型“地贫”基因检出率为26%。广东省的专家提出,地贫是导致广东省新生儿出生缺陷的头号疾病。而在我们海南省,部分医疗机构在2008年利用李嘉诚基金卫生扶贫项目对体检农民增加了地中海贫血的筛查,据六个市县受检人数为6960的筛查结果显示,“地贫”基因检出阳性者1923人,即检出阳性率达27.6%。与此同时,海南医学院检验科覃西教授等人调查报道海南黎族人群“地贫”基因携带率检出可高达55%,该调查实验小样本检测结果显示保亭、琼中、五指山和陵水地区“α-地贫”检出率分别为63.26%、46.97%、61.36%和77.50%,这四个少数民族居住地区的“α-地贫”检出率以陵水县最高。

  但是,由于经费不足等原因,我省对“地贫”这个高发的遗传性疾病的基因普查面还比较小,更没有出台有效的对该病导致的出生缺陷干预措施。

  “地贫”是严重影响我省新生人口素质的疾病。同时,由于该病的治疗困难和费用昂贵,一个病人拖垮一个家庭更不鲜见。

  黎族是海南特有的民族,医学研究发现我省黎族人群中“地贫”基因携带率之高应引起我省相关部门的高度重视。

  (一)、由省卫生厅牵头,制订我省少数民族居住地区“地贫”筛查工作实施方案,并组织筛查。通过遗传筛查和产前诊断,达到有效避免重症“地贫”患儿的出生和提倡双方有“地贫”基因的不宜结婚。

  (二)、由省政府保障该项经费,把“地贫”遗传基因筛查和“地贫”高危孕妇产前诊断工作纳入我省经济社会发展总体规划,列入公共财政预算,同时,专款专用,确保投入到位。我省“地贫”筛查工作要学习广西对“地贫”的筛查由公共财政承担经费的做法,为我省少数民族地区人群的育龄夫妇免费开展“地贫”筛查和专项基因普查。

  (三)、科技先行,支持科研。省科技厅、卫生厅、发改委等部门应对“地贫”相关科研给予立项支持,扶持我省医疗机构建立廉价、高效、准确的“地贫”筛查检测方法;扶持口服除铁剂等专用药品的研制和生产。

  (四)、建立“地贫”出生缺陷干预技术专家组,继续推进《中共海南省委、海南省人民政府贯彻落实〈中共中央、国务院关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决问题的决定〉的意见》(琼发[2008]4号)明确提出的在我省“十一.五”期间将“海南黎族人β-地中海贫血监测与综合干预模式及示范研究”列入国家科研项目。在对海南黎族育龄人口开展β-地中海贫血基因监测的同时,应全面对各类型“地贫”(包括α、β、δβ等型地贫)高危人群(即我省黎族人群)普查;根据筛查结果,选择医学干预措施。

  地中海贫血(“地贫”)是世界上最常见的人类单基因遗传性血液病之一,通常分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。该病的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

  地中海贫血病目前已成为我国常见的遗传性血液病之一,主要分布在广东、广西、海南和福建等省份,亦被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见病之一,保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。统计表明,如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%属于正常。目前对于地贫尚无根本有效的治疗方法,只有通过遗传筛查和产前诊断才能有效杜绝重症地贫患儿的出生。在预防上,提倡双方有地贫基因的不宜结婚;即使家族中没有人有地中海贫血病例,也应该去做检查。想要孩子的年轻夫妇应该做孕妇产前筛查和诊断。通过孕期保健和产前筛查,出生缺陷率可减少40%~50%。

  据资料报道广东地区的人群地中海贫血基因携带率高达8.53%~11.19%;广西人群中地贫基因检出率高达约20%,南宁市农村青年地贫基因携带者高达26%;在2008年李嘉诚基金卫生扶贫项目中对海南省体检农民增加了地中海贫血的筛查,据六个市县6960人地贫筛查结果显示,筛查阳性者1923人,筛查阳性率达27.6%,海南医学院检验科主任覃西教授等人调查报道海南黎族人群基因携带率可高达55%。面对以上不完全统计数据不得不引起我们重视。

  卫生部关于印发《孕前保健服务工作规范(试行)》的通知{卫妇社发〔2007〕56号}中,关于孕前保健服务内容里明确规定要将在广东、广西、海南等地高发的严重遗传性疾病——地中海贫血作为专项检查。

  广西十分重视对地贫的筛查,2005年,南宁市政府就出台政策,总投入经费180万元,为农村户口的5000名育龄夫妇免费做地贫筛查。在做筛查的4900对夫妻中,他们发现,每100对夫妻中就2.5对夫妻有可能生育出中、重型地贫患儿。

  海南省是地贫高发地区,省委、省政府非常重视我省出生人口素质问题,在《中共海南省委、海南省人民政府贯彻落实〈中共中央、国务院关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决问题的决定〉的意见》(琼发[2008]4号)明确指出:“各级政府要科学制定提高出生人口素质的规划及行动计划,将提高出生人口素质纳入政府行为,强化部门职责,共同做好工作。”;并要求“积极实施出生缺陷干预措施。建立和完善出生缺陷筛查和监测机制,对人口出生缺陷的常见病和多发病实施有效干预。建立出生缺陷干预技术专家组,推进‘三级干预’措施。”;提出“通过医学手段降低出生缺陷和残疾的发生率。推进地中海贫血的研究工作,争取‘十一五’期间将‘海南黎族人β-地中海贫血监测与综合干预模式及示范研究’列入国家科研项目,选择性地对海南黎族育龄人口开展β-地中海贫血基因监测,减少β-地中海贫血基因携带率,提高黎族人口的遗传素质。”。

  为了扼制地中海贫血(以下简称“地贫”)遗传病上升势头,根据《中共中央、国务院关于加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的决定》(中发〔2006〕22号)和海南《中共海南省委、海南省人民政府贯彻落实〈中共中央、国务院关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决问题的决定〉的意见》(琼发[2008]4号)的文件精神,结合实际,我们建议参考广西的做法,建立以人为本、全面发展的理念,在实现育龄夫妇初级生育保健,加强孕前管理与服务、优生与生殖保健等中心工作中,首先在黎族人口中推动地贫出生缺陷干预工程的全面开展,建立黎族孕妇的孕前保健和地贫出生缺陷干预体系,达到影响和带动广大了黎族群众自觉做好预防地贫工作,自愿接受孕前的地中海贫血筛查和孕产期的医学检查。尽快制定出在黎族新婚夫妇中进行地中海贫血的筛查工作实施方案,及早在海南黎族新婚夫妇中免费开展地中海贫血的筛查,从而达到减少黎族地中海贫血缺陷儿的出生,切实达到提高我省黎族出生人口素质的目的。

  地中海贫血(“地贫”)是世界上最常见的人类单基因遗传性血液病之一,通常分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。该病的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

  地中海贫血病目前已成为我国常见的遗传性血液病之一,主要分布在广东、广西、海南和福建等省份,亦被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见病之一,保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。统计表明,如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%属于正常。目前对于地贫尚无根本有效的治疗方法,只有通过遗传筛查和产前诊断才能有效杜绝重症地贫患儿的出生。在预防上,提倡双方有地贫基因的不宜结婚;即使家族中没有人有地中海贫血病例,也应该去做检查。想要孩子的年轻夫妇应该做孕妇产前筛查和诊断。通过孕期保健和产前筛查,出生缺陷率可减少40%~50%。

  据资料报道广东地区的人群地中海贫血基因携带率高达8.53%~11.19%;广西人群中地贫基因检出率高达约20%,南宁市农村青年地贫基因携带者高达26%;在2008年李嘉诚基金卫生扶贫项目中对海南省体检农民增加了地中海贫血的筛查,据六个市县6960人地贫筛查结果显示,筛查阳性者1923人,筛查阳性率达27.6%,海南医学院检验科主任覃西教授等人调查报道海南黎族人群基因携带率可高达55%。面对以上不完全统计数据不得不引起我们重视。

  卫生部关于印发《孕前保健服务工作规范(试行)》的通知{卫妇社发〔2007〕56号}中,关于孕前保健服务内容里明确规定要将在广东、广西、海南等地高发的严重遗传性疾病——地中海贫血作为专项检查。

  广西十分重视对地贫的筛查,2005年,南宁市政府就出台政策,总投入经费180万元,为农村户口的5000名育龄夫妇免费做地贫筛查。在做筛查的4900对夫妻中,他们发现,每100对夫妻中就2.5对夫妻有可能生育出中、重型地贫患儿。

  海南省是地贫高发地区,省委、省政府非常重视我省出生人口素质问题,在《中共海南省委、海南省人民政府贯彻落实〈中共中央、国务院关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决问题的决定〉的意见》(琼发[2008]4号)明确指出:“各级政府要科学制定提高出生人口素质的规划及行动计划,将提高出生人口素质纳入政府行为,强化部门职责,共同做好工作。”;并要求“积极实施出生缺陷干预措施。建立和完善出生缺陷筛查和监测机制,对人口出生缺陷的常见病和多发病实施有效干预。建立出生缺陷干预技术专家组,推进‘三级干预’措施。”;提出“通过医学手段降低出生缺陷和残疾的发生率。推进地中海贫血的研究工作,争取‘十一五’期间将‘海南黎族人β-地中海贫血监测与综合干预模式及示范研究’列入国家科研项目,选择性地对海南黎族育龄人口开展β-地中海贫血基因监测,减少β-地中海贫血基因携带率,提高黎族人口的遗传素质。”。

  为了扼制地中海贫血(以下简称“地贫”)遗传病上升势头,根据《中共中央、国务院关于加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的决定》(中发〔2006〕22号)和海南《中共海南省委、海南省人民政府贯彻落实〈中共中央、国务院关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决问题的决定〉的意见》(琼发[2008]4号)的文件精神,结合实际,我们建议参考广西的做法,建立以人为本、全面发展的理念,在实现育龄夫妇初级生育保健,加强孕前管理与服务、优生与生殖保健等中心工作中,首先在黎族人口中推动地贫出生缺陷干预工程的全面开展,建立黎族孕妇的孕前保健和地贫出生缺陷干预体系,达到影响和带动广大了黎族群众自觉做好预防地贫工作,自愿接受孕前的地中海贫血筛查和孕产期的医学检查。尽快制定出在黎族新婚夫妇中进行地中海贫血的筛查工作实施方案,及早在海南黎族新婚夫妇中免费开展地中海贫血的筛查,从而达到减少黎族地中海贫血缺陷儿的出生,切实达到提高我省黎族出生人口素质的目的。

  您提出的关于“由公共财政支持对我省高危人群进行地中海贫血筛查,切实提高黎族人口素质”的提案,现答复如下:

  十分感谢您对我省妇幼卫生工作的关注和支持。我省新生儿疾病筛查工作于2007年1月1日正式启动,主要是针对苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PDD)三种疾病,除昌江县政府出资免费为全县新生儿进行疾病筛查外,其他市县还是由儿童家长付费。截至2009年6月31日,全省共有筛查机构128家,其中卫生院66家,共完成筛查106,094例,已筛查出PKU10例,CH23例,G-6-PDD近3000例,PKU、CH患儿已在省新生儿疾病筛查中心系统治疗,2009年8月我省启动听力筛查。

  地中海贫血是人类单基因遗传性血液病,我省属于地中海贫血高发省份,尤其是黎族等少数民族地区发病率较高,根据《中共海南省委、海南省人民政府贯彻落实的意见》,首先,我们将加大预防地中海贫血工作的宣传力度,特别是对少数民族地区的宣传,通过大力宣传开展“地贫”检测的意义,宣传优生优育、孕前、孕期保健等科普知识,提高群众优生优育意识,营造有利于开展出生缺陷干预的社会环境。其次,我们将加大省筛查中心的建设力度,建立全省“地贫”筛查实验室,为主动申请筛查的育龄夫妇提供良好条件。第三,积极向省政府申请,将“地贫”筛查工作列入政府预算,至于提案中提出的要求政府免费为少数民族地区人群的育龄夫妇开展“地贫”筛查和专项基因普查,由于目前卫生改革中公共卫生需要投入大量的配套资金,我省财力有限,短期内还难以实行免费,但我们相信,随着我省经济社会的快速发展,省政府一定会将少数民族地区育龄夫妇“地贫”筛查和专项基因普查列入预算,给予经费支持。

  再次感谢您对我们工作一如既往的关心和支持,我们将不断加强各方面的工作,逐步开展地中海贫血筛查工作,以降低我省地中海贫血发病率,提高我省出生人口素质。

  您提出的“关于由公共财政支持对我省高危人群进行地中海贫血筛查,切实提高黎族人口素质的建议”提案收悉,现答复如下:

  关于省财政保障地中海贫血病(以下简称地贫病)筛查和地贫病高危孕产妇产前诊断经费的问题。地贫病是世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见病之一,也是我省常见的遗传性血液病之一,2008年李嘉诚基金卫生扶贫项目对我省中部6市县6,960个农民进行了地贫病筛查,筛查阳性率为26%,基因携带率估计达55%。为了提高我省新生儿的素质,2009年中央和省财政共安排了农村孕产妇住院分娩项目补助资金2,245万元,该项目免费服务内容包含了孕产妇3次孕前保健检查。按照卫生部《关于印发〈孕前保健服务工作规范(试行)〉的通知》(卫妇社发[2007]56号)的规定:海南、广东等地贫病高发地区须将地贫病纳入孕前保健专项检查,建议省卫生厅将农村孕产妇地贫病产前诊断项目列入农村孕产妇产前检查项目,免费为农村孕产妇提供地贫病检查;关于地贫病的孕前检查经费保障的问题,建议卫生部门调整支出结构,将地贫病的孕前检查专项资金列入部门预算统筹考虑。

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