让地中海贫血远离新生儿!这个病能治吗?

  重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久死亡。重型β地贫患者出生时没有临床症状表现,一般在3~6个月开始出现症状,如不治疗常于5岁前死亡。

  我们可通过血常规检测和血红蛋白电泳来发现这些异常的血液学指标,再后续通过基因检测来确诊地贫携带者和患者。

  当夫妻双方均为同种类型的地贫携带者时(同为α地贫携带者或者同为β地贫携带者),他们后代遗传的机率为:1/4为正常人;1/2为与父母一样的携带者;1/4为中间型或者重型地贫患儿。

  如果夫妻双方只有一方为地贫携带者,另一方是正常人;或者夫妻双方为不同类型的地贫携带者时(一方为α地贫携带者,另一方为β地贫携带者),这种情况下是不会出现中间型或者重型地贫患者。

  只有当夫妻双方同为α地贫携带者或者同为β地贫携带者时,才有1/4的几率生出中间型或者重型地贫患儿。

  如果夫妻双方均为同种类型的地贫携带者,孕妇可在孕早期或者孕中期选择通过绒毛取样术、羊水穿刺术或脐带血穿刺术对胎儿进行产前诊断,以明确胎儿的基因型,避免重型地贫患儿的出生。

  重型β地贫患儿从3~6个月开始发病起,就需要终身、定期及及时的治疗,每次输血需要少则几百,多则几千的费用。

  造血干细胞移植是目前临床上治愈重型β地中海贫血的唯一方法,但仅少数配型成功,且治疗费用非常昂贵。每例重型地贫患儿的出生会给家庭和社会带来高达100-300万元的经济负担。

  地贫患儿的出生很可能会给家庭和社会,不论是经济上还是精神上都带来巨大的压力,请务必做到早筛查!早诊断!地贫是可以预防的!

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