专家:地中海贫血该在怀孕早期做检查

  为进一步预防、控制地中海贫血病,减少重型地贫病患儿出生,广东省将关口前移,通过地贫病筛查、基因检测、产前诊断和产前干预,降低重型地贫病发生率。据报道, 为建立长效的防控机制,广东确定省妇幼保健院为牵头单位,成立省地贫病防控项目管理办公室,负责项目的具体实施,包括制定和修订项目技术规范,组织开展健康教育,建立地贫病防控网络和地贫基因数据库,提供罕见地贫基因检测和产前诊断,以及人员培训、技术指导、地贫检测和诊断质量控制、信息报告管理、项目实施评估、项目信息化管理建设和推广应用等。

  地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病,常见的有两种类型,一种是α地贫,一种是β地贫。地贫主要发生在地中海沿岸国家,如意大利、希腊、印度等。在我国,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高。

  中山大学孙逸仙纪念医院产科主任医师张建平表示,由于目前对地贫的治疗还存在较大困难,对儿童健康造成较大威胁,因此,本病以预防为主。地中海贫血症状有重有轻,最重者可于胎儿期(出生前)死亡,最轻者可终身不贫血、无症状,而最多见的是介于这两者之间的患者。“地贫的基因携带者,可以没有任何病症,身体也没有任何不适,也不需要治疗”。由于地贫基因携带者的血色素不低,有时候一般的体检也未必在验血过程中被查出来,所以这部分“危险”的人群就很容易被漏掉。现在随着婚检的取消,一部分地贫基因的携带者就更容易忽视对地贫的检查。如果去做婚检,就知道自己是不是地贫(基因携带者)了?这也是错的。目前我国婚检中并没有把地贫筛查作为常规检查。所以,为了尽量避免生出中、重型地贫的后代,建议适婚男女在婚检或孕检时做一个血常规检查。如果平均有一方血红蛋白容积(MCV)低于正常值,则可能是地贫基因携带者。家族中有地中海贫血、曾经生过死胎、夫妻双方MVC都低的均属于地中海贫血的高危人群。除血常规检查外,还应该进一步做血红蛋白电泳筛查及基因诊断。另外,即使双方真的是轻型的同类型地中海贫血,也不用寝食难安,可在孕14~21周作产前诊断。具体来说,就是在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水,作胎儿的地贫基因检测。如果是正常或轻型,则可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。怀第二胎时,同样要作产前诊断。如孕周超过21(24周)周,建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。

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