广东每6人有一人为地贫基因 夫妇一起做血常规可预防_金羊网新闻

  地中海贫血(下称“地贫”)是分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病,全球有3.5亿地贫基因携带者,广东也是高发地之一。

  5月8日是世界地贫日,广东省地贫防控项目办公室(下称项目办)昨日通报称,广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%,相当于每6个广东人里就有一个人携带地贫基因。从各地市来看,云浮、阳江、梅州、清远等地相对高,分布为24.65%、24.51%、21.22%、20.09%;居民对地贫防控认识严重不足依然是地贫防控最大的困难,有的家庭连续生了多个重症地贫患儿,甚至有医务人员也生育了重症地贫儿。

  据介绍,2012年,广东省设立地中海贫血预防控制项目,平均每年投入超过3500万元专项经费,用于经济欠发达地区的地贫产前防控工作,珠三角经济较发达地区参照省的做法自筹经费开展地贫产前防控工作。截至2017年3月底,通过系统筛查建档的有158.7万人,血常规筛查阳性数为52万余人,阳性率为32.95%。

  地贫根据基因缺失分为 和 两种,根据病情轻重的不同症状及预后差异很大。2014年5月至2016年5月,项目办对全省21个地市的5.7万名新生儿抽样地贫基因检测结果显示,中重型 地贫患病率为1.74/万,低于基线/万。这也意味着中重型地贫患儿出生率有所下降。

  那么,生出一个重症地贫儿的几率有多大呢?记者了解到,如果一对夫妇均为同一型地贫基因携带者,那么其所生后代正常、携带者和重型患者的概率25%、50%和25%。广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华透露,项目调查显示,100对夫妻当中有1.78对夫妻会生出重症地贫儿。

  数据显示,广东户籍人口中地贫基因携带率约16.8%,以此计算每年有超过5000例重型 地贫和1500例重型 地贫胎儿。据介绍,2016年,为孕产妇提供了地贫血常规初筛,确诊携带同型地贫基因夫妇超过4000例。全省2016年筛查出中重型地贫胎儿1281人。

  而以广东省妇幼保健院医学遗传中心为例,2013年检出中重型地贫333例,2014年检出429例,2015年检出503例,去年全面二孩政策放开,去年一年就检出717例,而今年第一季度就已检出170例。

  全面二孩政策放开后,高龄产妇剧增,会不会出生的地贫儿较以前更多?对此,尹爱华表示,地贫是单基因遗传病,和孕产妇的年龄并没有关系。

  尽管广东地贫基因携带率高达16.83%,但筛查地贫的方法其实很简单,只需要夫妇双方一起做血常规就可以。专家建议,夫妻在怀孕前进行地贫筛查,孕前未接受地贫筛查的夫妻,也可以在怀孕后尽早进行夫妻双方的筛查。

  夫妇一方或双方血常规检查结果阳性的,双方均需进行血红蛋白分析。血红蛋白分析双方阳性的,双方均需进行基因诊断。基因诊断双方为同型地贫携带者的,必须在怀孕后尽早进行产前诊断。但值得注意的是,目前开展的地贫基因检查检测了6种 地贫以及17种 地贫,这些是中国人常见的地贫基因携带位点,但是不是所有的位点,仍有5%左右的人群会携带比较罕见的地贫基因位点。因此,并不等于通过一份地贫基因诊断的结果判断没有地贫,而需要3份结果一起评估。

  产前诊断标本分为绒毛、羊水和脐血。绒毛、羊水分别在孕11周和18周左右进行检测,脐血则是在孕晚期,一般是24周以后进行采样检测。多数家庭选择绒毛检查,其有早期、准确、快速的特点,是孕期最早可明确胎儿地贫基因型的方法。

  如今,广东省户籍(含一方)的新婚和计划怀孕夫妇在当地的地贫项目定点服务机构(一般是当地的妇幼保健和计划生育服务机构)都可以免费进行筛查和诊断检查。

  专家特别指出,目前导致重型地贫患儿出生的主要原因是意识淡薄,临床上要求主动进行产前检测的夫妇,要么是已经生育一名重型地贫患儿,要么就是知识层次较高、对地贫了解的,不少孕妇甚至在被查出自身携带地贫基因后,拒绝医生为其配偶进行相关检查。专家呼吁,希望每一对夫妻都能够重视这种疾病,做好相关筛查。

  省妇幼保健院产前诊断与出生缺陷防治科主任尹爱华介绍说,重型 地贫胎儿多因重度水肿在围产期死亡,给孕妇及家庭造成较大身心健康影响和经济负担,而重型 地贫胎儿虽可正常出生,但出生后4-6月可出现进行性加重的贫血,需终身输血和去铁治疗。

  据统计,每年每个患儿所造成的直接医疗负担超过10万元,并且随着年龄的增长,还会增加,但如果不治疗,地贫患儿则一般在5岁左右死亡。地贫防控,成为近年来广东妇幼健康服务中一项任重而道远的工作。

  尹爱华:地中海贫血只会遗传,不会传染。地中海贫血是有基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人携带这种遗传基因,你就可能患上地中海贫血,因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性。

  尹爱华:夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法即可对地贫进行筛查,若结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。有一类 地贫叫静止型地贫,这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现,一般筛查方法也检测不出来,但若夫妇二人都是静止型 地贫,则不会生育出重型地贫宝宝。

  尹爱华:地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病,多数只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或是症状非常轻微,多在体检时才被发现,广东省人群中地贫基因的携带率高达16.83%,因此,如果要了解个人地贫患病或携带基因情况,必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

  尹爱华:父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4会是中重型地贫患者。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在每一次怀孕之后,都需要进行地贫产前基因诊断。

  尹爱华:若妻子本人是静止型 地贫,丈夫是一个轻度 型地贫基因携带者,则会有1/4的几率生育一个中度地贫的患儿,但是,静止型 地贫不能被一般的筛查方法发现,因此若妻子筛查正常,丈夫一样有必要进行地贫筛查,但是,若夫妇二人都是静止型 地贫,则不会生育出中度地贫的宝宝。

  尹爱华:地中海贫血是一种遗传病,是因为基因缺失或突变引起的。目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重型 地贫的方法,但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵,而且治疗的结局差异很大。因此,目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重型地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血,不需要特殊治疗,也不会严重影响生活。

  尹爱华:采集胎儿DNA的方法目前主要有:绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺采集羊水细胞、脐静脉穿刺采集脐血等方法。检查时间分布为:绒毛活检术(孕11-14周)、羊膜腔穿刺术(孕15-24周)、脐静脉穿刺术(孕24周以后)。

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